上海2018年2月28日电 /美通社/ -- 夏尔（LSE:SHP，NASDAQ:SHPG）在全球范围内开展了围绕2018国际罕见病日的教育与宣传活动，以兑现为罕见病患者及其家人、看护者的每一段旅程保驾护航的承诺。夏尔正在努力帮助人们提升对罕见病影响和患者数的认知，倾听更广泛利益相关方群体的声音并与其开展合作，探索潜在的创新解决方案，以缩短患者确诊时间。
本周早些时候，夏尔宣布加盟新成立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease, 以下简称全球委员会），助力缩短儿童罕见病患者的诊断旅程。夏尔、微软和欧洲罕见病组织（EURORDIS）将通力合作，努力消除诊断障碍，缩短众多患者长达数年的疾病诊断旅程。全球委员会与来自患者倡导组织、学术研究机构、医院及卫生系统、政策机构、科技和生物技术公司等多个领域的专家合作，制定一份行业亟需的规划蓝图，以指导在罕见病领域如何加速缩短患者确诊时间。夏尔首席执行官Flemming Ornskov（医学博士、公共卫生硕士）出任全球委员会联合主席一职。预计全球委员会将于2019年初发表研究结果。
“作为夏尔全球战略的重中之重，夏尔中国的参与也将不断推动中国罕见病诊疗水平与国际接轨，”夏尔中国总经理丛凡先生表示：“作为罕见病领域的领航企业，夏尔将充分支持中国的政策，把握罕见病创新机遇，并积极与社会各界建立战略合作关系，帮助更多罕见病患者提高诊断率和诊疗水平，提升国际领先治疗方案在中国的可及性，为最终实现‘人人享有治疗’和助力‘健康中国2030’的建设做出贡献。”
为扩大全球委员会的影响力，夏尔正在全球各地举办相关活动并积极建立合作伙伴关系，助力缩短患者确诊时间。夏尔将把活动中得出的讨论结果和分享的见解提交至全球委员会的工作信息库，为那些罕见病群体的代表们提供宝贵的资源。
据悉，罕见病诊断过程中，患者及其家人和看护者会面临着情感、身体及经济方面的重大压力，严重影响到他们的正常生活[1]。40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次[2]，部分患者的确诊时间为5-7年，在确诊前需要拜访8名医师，包括4名初级医师和4名专业医师[3]。而在中国，有数据显示，2016年，我国罕见病群体能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达5万元[4]。
罕见病发展中心主任黄如方先生表示：“近年来，罕见病在中国得到了越来越多的关注和重视, 而中国也在全球罕见病发展工作中扮演着至关重要的角色。我很荣幸能成为全球委员会（Global Commission）的专家成员，可以有机会参与国际事务，不仅代表中国的罕见病患者组织，为国际事务贡献我们的经验和智慧，也通过这个项目加强学习，提升自身能力。我们期待，在不久的将来，全球委员会能够为全球包括中国的罕见病儿童的诊断事业作出贡献，我深感责任重大。”
借2018国际罕见病日之际，夏尔中国支持共青团上海交通大学医学院委员会、上海教育报刊总社《康复杂志》社共同启动“罕”你同行：夏尔医学生创新践行者项目，旨在通过举办罕见病主题的创新工作坊、主题展、校园论坛以及医学生创意传播挑战赛等系列活动，提升医学生对罕见病的认知，培养引领下一代罕见病发展创新的青年领导者。
“夏尔以实际行动践行‘患者至上’，携手各方共同关注世界罕见病日。”夏尔中国总经理丛凡先生表示：“医学生是未来罕见病发展创新的中坚力量，提升医学生的罕见病认知对推动我国罕见病的事业发展意义重大。这也正是夏尔中国携手各方开展‘罕’你同行：夏尔医学生创新践行者项目的重要初衷。”
据估计，全球约有3.5亿名罕见病患者（接近全球总人口的1/20）[5]。中国预计有超过1600万，每年新出生的患者超过20万[6]。在‘健康中国2030’的美好蓝图下，积极培养引领下一代罕见病发展创新的青年领导者，推动中国罕见病诊疗水平与国际接轨，对中国罕见病发展的未来具有重要意义。
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编者按
关于夏尔
夏尔是专注为罕见病患者服务的全球领导者。我们致力于在罕见病核心治疗领域开发世界一流的产品，造福全球100多个国家和地区的患者。这些治疗领域包括血液疾病、免疫系统疾病、神经系统疾病、遗传性血管性水肿与溶酶体贮积症、胃肠道与内科疾病，以及不断壮大的肿瘤疾病产品线。我们有着强烈的紧迫感，解决患者亟待满足的医疗需求，并致力为患者研发和提供突破性创新疗法，以帮助改善患者的生命质量，为患者及其看护者的每一段旅程保驾护航。
在中国，夏尔已经引进三大创新产品，覆盖血友病、免疫疾病和慢性肾脏疾病领域，业务遍及全国30多个城市并持续拓展，以实际行动为中国罕见病和专科疾病患者及其家庭带来生命曙光。
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关于罕见病
虽然具体到单个类型的罕见病患者数量相对较少，但是所有罕见病患者累计起来就成为了世界上最缺医少药的患者群体。目前，全球已知罕见病约7000种[7]，约有3.5亿罕见病患者[5]。据不完全统计，仅中国就有约1600多万罕见病患者[6]。事实上，如果所有罕见病患者都居住在同一国家，那将成为世界第三的人口大国。罕见病对儿童也有重大影响，约50%的罕见病患者为儿童[8]。在抗击罕见病的过程中，疾病诊断时间已经成为一项重大挑战，因其往往会对患者及其家人和照护者带去情感、身体及经济方面的重大压力[1]。
关于国际罕见病日
“国际罕见病日”是一项全球性年度活动，旨在通过多样的形式提升人们对罕见病及罕见病群体所面临问题的认知。“国际罕见病日”设在每年2月的最后一天（通常为2月28日，或逢闰年时为2月29日——日历中较罕见的日期），寓意罕见病的罕见性以及罕见病患者面临的困境。2008年，欧洲罕见病组织在欧洲发起第一届“国际罕见病日”活动。目前，“国际罕见病日”已经推广至全球90多个国家和地区。在美国，罕见病日由美国罕见疾病组织发起。
[1] Institute of Medicine (US) Committee on Accelerating Rare Diseases Research and Orphan Product Development; Field MJ, Boat TF, editors. Washington (DC): National Academies Press (US); 2010. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56184/. Accessed December 6, 2017.
[2] Kole A., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology: Analysis of Inequalities. In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds) Rare Diseases Epidemiology. Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 686. Springer, Dordrecht.
[3] Shire. Supporting Our Patients. Available at: https://www.shire.com/-/media/shire/shireglobal/shirecom/pdffiles/responsibility/shire-supporting-our-patients.pdf. Accessed December 6, 2017.
[4] 罕见病诊断不易治更难 http://www.xinhuanet.com/health/2017-04/14/c_1120807481.htm
[5] Posada M, Taruscio D, Groft, S. Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview. 2nd Edition. 2017. Vol. 1031. Springer. DOI: 10.1007/978-3-319-67144-4.
[6] 我国罕见病患者超1600万 降低漏误诊率是关键 http://www.zj.xinhuanet.com/zjnews/20160925/3457648_c.html
[7] Engel PA, Bagal S, Broback M, Boice N. Physician and Patient Perceptions Regarding Physician Training in Rare Diseases: The Need for Stronger Educational Initiatives for Physicians. J Rare Disorders. Available at: http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf. Accessed January 19, 2018.
[8] Ionita C. Drug Development in Rare Diseases Presents Many Unique Challenges. Rare Disease Report. Available at: http://www.raredr.com/news/drug-development-challenges. Accessed January 19, 2018.
