浙江德清2022年2月23日 /美通社/ -- 新一代maxBRCA™检测，克服传统NGS不能直接检测大片段重排（LGRs）的缺陷。一次检测，即可全面精准分析BRCA基因的变异情况，包括大片段重排变异检测。
数问生物隆重推出创新的BRCA建库试剂盒和检测服务，该试剂盒已获得欧盟认证，被全球多家诊断实验室使用。经研究验证，与传统的多重连接探针扩增技术（MLPA）和多重扩增子定量分析技术（MAQ）检测方法相比，本试剂盒使用NGS的方法能够检测出BRCA基因所有的LGRs变异，一致性达100%，同时可减少CNVs分析所需的时间和精力，为临床检测BRCA胚系和体系变异提供更全面更精准和可复制的结果，为预测肿瘤发病风险、指导治疗方案选择、辅助判断肿瘤预后提供依据。
有研究显示：LGRs作为BRCA一种重要变异类型，在BRCA致病性变异中占比可达20%左右，若仅提供BRCA基因点突变和小片段插入缺失检测结果，可出现最高可达20%的BRCA基因检测假阴性，从而可能贻误患者的治疗和患者家属的及时预防[1]。因此，BRCA基因LGRs检测势在必行。
《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南（2019版）》指出：“完整的BRCA1/2基因检测，除了包括对点突变和小片段插入缺失的检测，还应包括对LGRs的检测。如NGS方法未检测到致病性点突变或小片段插入缺失时，推荐继续进行LGRs的检测（尤其是有相关肿瘤家族史的人群）。”
虽然NGS作为BRCA检测的主要方法，但检测LGRs对于普通NGS技术仍然是挑战。自2006年LGRs的检测被纳入临床检测以来，MLPA是目前应用最广泛的LGRs检测方法，临床上需要NGS+MLPA两种方法同时检测或在NGS检测阴性后再进行检测才能获得BRCA全面的变异信息。这势必会增加检测成本和检测周期，并且MLPA检测方法在短时间内处理大量样本时有局限性，导致用MLPA检测LGRs的临床普及率较低。与传统检测相比，数问生物推出的新一代maxBRCA™检测会更具优势，一次检测即可全面精准分析BRCA基因的所有变异情况，包括LGRs的检测，从而可以全面评估BRCA变异状态，指导从预防到治疗的整个临床过程。
随着药物研究进展，基于BRCA变异检测而临床获益人群将不断拓展，进一步优化提升BRCA检测技术，保障BRCA检测的准确性和可靠性显得尤为重要。本次全新升级的maxBRCA™在国内市场推出，将弥补传统NGS检测BRCA变异的短板，提供更加全面精准高效的BRCA检测，切实满足临床检测需求，助力BRCA检测的普及，做到早发现、早诊断、早治疗。
新一代maxBRCA™的推出，意味着数问生物包括问谱特®、妈妈泰谱®、RDS®等特色项目在内的乳腺癌全病程检测菜单更加完善，在打造乳腺癌精准医学诊断领导者的路上又前进了一大步。
[1] 《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南（2019版）》 |
