加利福尼亚州帕洛阿尔托2021年9月15日 /美通社/ -- 精准医学公司路胜（Lucence）与丹娜-法伯癌症研究所、布莱根妇女医院合作研究显示，路胜专有的基于扩增子的液体活检技术有着卓越的检测实力，在接受免疫治疗的晚期膀胱癌患者中，其能够检测和表征循环肿瘤DNA（ctDNA）的基因组变化。研究成果将以壁报的形式在2021年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)大会上公布。
尿路上皮癌是最常见的膀胱癌类型之一，免疫检查点抑制剂被用作转移性尿路上皮癌(mUC)患者一线和二线治疗药物。大多数mUC患者对免疫检查点抑制剂(ICI)无法产生应答，或者产生耐药性，并且在治疗前和治疗过程中进行组织活检具有侵入性且有发生并发症的风险。
文章标题为“Serial ctDNA alterations using amplicon-based next-generation sequencing (NGS) to identify resistance mechanisms to immune checkpoint inhibitors (ICIs) for metastatic urothelial carcinoma (mUC)”。研究采用路胜80基因液体活检测试LiquidHALLMARK®，非侵入性地检测ICI治疗前后ctDNA一系列的变化，并探索了ICI的耐药机制。
该研究的首要目的是评估ICI治疗前后ctDNA的变化，以及其与ICI治疗应答的相关性。研究发现在39名患者中，96%的患者在ICI治疗前后有ctDNA变化，这表明对ctDNA进行纵向分析可能是侵入性活检的临床替代方法。在ICI治疗期间出现TP53突变清除与治疗应答有关，而出现BRCA1/2或PIK3CA突变与耐药相关。
“这种灵敏的检测方法，使得我们能够非侵入性地评估晚期尿路上皮癌患者在ICI治疗前后ctDNA的基因组变化。”丹娜-法伯癌症研究所膀胱癌项目负责人Guru Sonpavde医生说，“治疗过程中出现特定的突变或突变清除分别与耐药性或治疗应答相关，表明这种方法可以非侵入性地监测疾病动态，并为开发免疫治疗与靶向药物联合疗法提供见解。”
“在膀胱癌ICI治疗前后进行ctDNA液体活检，可以根据个体疾病的分子特征非侵入性地表征治疗的应答和耐药性。”路胜的创始人、CEO兼医务总监陈民汉医生说，“液体活检使我们能够以高灵敏度检测临床相关突变包括FGFR融合，无需进行有痛感或有风险的活检，帮助推进尿路上皮癌个性化治疗进程。”
天津医科大学肿瘤医院姚欣教授（独立专家）评论：“尿路上皮癌是泌尿系统常见的恶性肿瘤，液体活检通过非侵入性的方式，发现临床相关癌症突变，有助于指导和监测尿路上皮癌患者的个性化治疗，以及促进个性化疗法的持续开发。”
LiquidHALLMARK®是路胜的旗舰液体活检测试，涵盖了15种癌症类型的临床相关生物标志物，包括80个基因的突变、10个基因的融合以及体细胞变异。 LiquidHALLMARK®由路胜专有的基于扩增子的测序技术AmpliMark™支持，该技术使用独特的分子标签和纠错技术确保多种突变类型的检测灵敏度。
