北京2021年6月4日 /美通社/ -- 在2021年美国临床肿瘤学会年会（ASCO2021）中，泛生子（纳斯达克代码：GTH）发布16项研究成果，覆盖肺癌、膀胱癌、甲状腺癌等近十种高发癌种(附研究列表)，为预防、鉴别诊断及用药指导等癌症全周期的科学研究与临床管理提供重要启示。这些研究成果由泛生子携手16家国内顶级医院完成，依托公司专利技术“一步法”（中国发明专利ZL201710218529.4），及Onco PanscanTM、全外显子检测、尿路上皮肿瘤风险基因检测、甲状腺癌全周期基因检测等核心产品，对临床常规诊断方法进行优化，并对大队列人群基因突变及融合、免疫治疗标志物、遗传性肿瘤标志物的特征图谱进行绘制。
泛生子首席医疗官胡云富博士表示：“泛生子本次研究成果，为多癌种在不同发展阶段的精准诊疗提供了新策略，赋能癌症全周期管理：如对肺癌遗传因素的研究结果，或可助力肺癌患者更早预防、确诊；对肾盂癌、膀胱癌、甲状腺癌常规诊断方法的补充，将提升患者检出率；对多癌种人群中突变、融合、MSI等标志物特征图谱的探索，将为新产品设计提供思路，为患者提供更多靶向及免疫治疗获益可能。”
优化临床常规诊断方法
为降低由输尿管镜、膀胱镜的强侵入性而带给患者的痛苦及风险，泛生子依托“一步法”开发了尿路上皮肿瘤风险基因检测，可无创、精准的辅助诊断。研究#e16500及#e16509表明该产品在肾盂癌队列和膀胱癌队列中，分别实现了93%和86%的灵敏度，显著优于同为无创手段的尿脱落细胞FISH检测。
通过超声和超声引导下的细针穿刺活检（FNA）是判断甲状腺良恶性结节的主要方法。对于FNA无法明确诊断的患者，泛生子依托“一步法”开发了甲状腺癌全周期基因检测。研究#e15028初步数据表明该产品可辅助区分甲状腺结节良恶性，为治疗决策提供参考依据。
探索基因突变及融合分布特征
七项研究（#e21577、#e16143、#e16042、#8573、#e21074、#3055、#4121）分别对黑色素瘤、胆囊癌、食管癌、胸腺瘤、肺癌、甲状腺癌、胰腺癌进行突变、融合特征多维度探索，寻找潜在精准治疗靶点、耐药靶点及有效应对措施。
探索免疫治疗标志物分布特征
五项研究（#2606、#2586、#e14575、#e14576、#2587）分别探讨了POLE/POLD1突变、HMTs功能缺失突变、TMB及超突变、MSI、KMT2C/D功能缺失突变在多癌种人群中的分布特征及其对免疫治疗疗效的预测作用，为免疫治疗提供启示。
探索遗传性肿瘤标志物分布特征
研究#e20511通过对肺癌患者胚系突变的深入分析，探讨了遗传因素与肺癌发展的相关性，有助于阐明肺癌的发病机制，助力肺癌的及早发现及诊断，并为其预防及靶向治疗提供策略。
编号 |
题目 |
2586 |
The predictive values of loss-of-function variants in histone methyltransferases for response to immune checkpoint inhibitors in solid tumors |
2587 |
Association of KMT2C/D loss-of-function mutations with tumor infiltrating lymphocytes and response to immune checkpoint inhibitors in solid tumors |
2606 |
Investigating the various predictive values of POLE/POLD1 mutations for response to immune checkpoint inhibitors (ICIs) in different solid tumors |
3055 |
Differences of US-FNA BSRTC class, postoperative pathology and mutation landscape of thyroid nodules between China and other countries |
4121 |
Genomic profiling of KRAS wide-type pancreatic ductal adenocarcinomas identifies targetable genetic alterations |
8573 |
Myasthenia gravis-associated thymoma and myasthenia gravis-free thymoma have distinct somatic mutation and gene expression profiles |
e14575 |
Exploration of the TMB and hypermutation Landscape in Chinese pan-Cancer patient by NEXT-GENERATION SEQUENCING |
e14576 |
Exploration of the MSI landscape in Chinese pan-cancer patient by NEXT-GENERATION SEQUENCING |
e15028 |
Significance of molecular detection in diagnosis of benign and malignant thyroid nodules in China |
e16143 |
Evaluation of somatic and germline mutations in Chinese patients with gallbladder carcinoma reveals clinically actionable targets |
e16042 |
Genomic profiling of esophageal squamous cell carcinoma reveals actionable genetic alterations |
e16500 |
Accuracy of an urine-based liquid biopsy genetic test in detecting renal pelvic cancer |
e16509 |
A multicenter, prospective evaluation of a urine-based assay for bladder cancer diagnosis |
e20511 |
Genomic features of lung cancer patients harboring germlinemutations associated with hereditary cancer syndromes |
e21074 |
Identification of RET fusion as mechanisms of resistance toEGFR tyrosine-kinase inhibitors |
e21577 |
Genetic landscape of melanoma in China reveals enrichment of fusions in driver-negative melanoma |
关于泛生子
泛生子（纳斯达克代码：GTH）是全球前沿的癌症精准医疗公司，专注于癌症基因组学研究和应用，并致力依托先进的分子生物学及大数据分析能力改变癌症诊疗方式。泛生子已打造了全面的产品及服务管线，覆盖从癌症早筛到诊断及治疗建议，再到监测及预后管理的癌症全周期，并与产业链上下游合作伙伴积极拓展分子检测技术的更多创新应用方向和场景。更多公司信息请访问：https://www.genetronhealth.com/。
安全港声明
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