上海2014年8月26日电 /美通社/ -- 8月25日上午，上海国际医学中心正式开启了国际多学科联合会诊平台，首次联合会诊邀请到中美儿科医学专家，为一名11岁的罕见病患儿会诊。未来，上海国际医学中心还将继续搭建国内、国际多学科联合会诊平台，邀请国内外专家在同一平台上，跨学科、跨领域地开展临床会诊、学术交流等，实现中外医学专家在最新诊疗理念上的对接。
本次国际会诊由上海国际医学中心多点执业医师、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李斐教授，与哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授等共同完成。
这名11岁患儿得的是一种名为“猫叫综合征”的罕见病。他在出生后的42天检查时，被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。此次就医，源于孩子近期出现了入睡困难。这名11岁患儿至今仅能说10个字以内短句，尚不能表示大小便，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。
国际会诊后，医生对他近期的症状进行了干预，制定了适当的药物治疗方案，并已开展了基因芯片检测。上海国际医学中心多点执业医师、儿中心李斐教授解释说，很多发育行为儿科疾病都涉及到行为异常。事实上，行为异常只是表象，除环境因素外，表象背后往往涉及遗传学背景或基因变异基础。因此，对于儿童行为疾病的诊治，临床医生常常需要与遗传学专家一起协同工作。对于该例患儿，既往已经通过染色体核型分析明确诊断为猫叫综合征，之所以本次引入基因芯片检测技术，其意义在于，通过芯片测定可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析，其检测结果有助于为该患儿今后长期疾病管理提供预见性指导意见。
此外，近期单独二胎政策放开之后，对于家庭存在类似情况，有再生育需求的家长来说，如果第一个孩子患有遗传性疾病，分子遗传学诊断及咨询将对第二个孩子的优生优育起到积极的作用。
哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授说，临床基因诊断作为现代医学实践的重要组成部分，在国际临床实践中普遍开展，因此也备受重视。这已经不再是部分人传统概念中的 “一项实验室技术”。在临床实践中，50%以上的儿科疾病与基因变异相关，通过基因诊断技术进行基因鉴定是这类疾病合理诊治的必要条件，就如同影像学中的CT与核磁共振一样，不再是可有可无的技术。
近年来，国内对于基因诊断技术的热情很高，可规范化尚显不足。例如，专业人员培养，知识储备、临床经验积累、医疗管理政策的科学性等各个方面，都有待政府、专业医学会，企业、临床医务人员等共同努力，才能将基因诊断技术对临床诊疗的优势和意义充分地体现。
谈到SIMC国际多学科联合会诊平台的设立，SIMC医务总监岳孟源表示，根据患者具体病情灵活组成的多学科联合诊疗服务模式与国际诊疗水平接轨，在该院逐步成为常态化。SIMC多学科联合门诊外院专家来自于不同医院、地区、甚至不同国家。未来，SIMC仍将秉承汇聚国内外优质医疗资源，更好地为患者和顾客提供医疗健康服务这一宗旨，在全球范围内不断吸引、扩大优质医疗专家，为更多患者尽可能提供较佳诊疗服务。
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猫叫综合征又称5P-综合征 (5P-syndrome)，是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫，故名。1963年 Lejeune 首次提出，故又称 Lejeune 综合征 (Lejeune syndrome)。发病率占新生儿的1/5万。临床表现多样化。如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等。约20%有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗。大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。
