北京2018年4月18日电 /美通社/ -- 4月15日，“SMA筛查元年 -- 全国SMA携带者筛查研讨大会”在北京召开，来自全国各省市的100余名行业专家就SMA的现状、未来，及SMA疾病的产前筛查诊断等热点话题进行了深入探讨。
会上，由贝瑞基因支持的“SMA携带者免费产前诊断”公益行动在专家的共同见证下正式启动，该项目携手美儿SMA关爱中心，北京大学第一医院等单位，对于夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭，将立即提供（已孕夫妇）或者在未来提供（备孕夫妇）免费的SMA产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成SMA筛查的闭环。
携带率发病率双高，隐性遗传，做好SMA一级防御至关重要
SMA脊髓性肌萎缩症是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经元受到侵害，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能（不能动、不能进食、直至不能呼吸）、是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。中华医学会医学遗传学分会常务委员、北京医学会医学遗传分会主任委员、首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉教授谈到：“由于脊髓前角运动神经元的退化凋亡，导致SMA患者的肌肉无力和萎缩。患者下肢无力通常较上肢无力更为严重。如果延髓受累还会影响吞咽功能。随着病情的发展患者呼吸肌受累，将导致不同程度的呼吸功能下降，表现为咳嗽无力、气道分泌物排出困难、呼吸功能下降、睡眠呼吸障碍等，同时增加患者罹患呼吸道感染和肺炎的风险。患儿通常死于呼吸功能衰竭。”
SMA的携带率、发病率双高，人群中平均每40-50个人就有一个SMA携带者，如果两个携带者结婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患儿。通常，基于发病时间及所能达到的较大运动功能，患者会被划分为4个类型（按照严重程度从重到轻分为：I、II、III、IV）。宋昉教授指出：“研究表明，SMA为常染色体隐性遗传，男女患病几率相同。98% SMA患儿的突变基因来源于双亲，其父母都是携带者；剩余2%的患儿由新发突变导致。在新生儿中SMA的患病率为1:6000-1:10000，不同人群的携带率可达1/40-1/50。目前中国约有3000万名携带者，3万至5万名SMA患者。其中约80%的患者都是严重的I型或者II型， 当I型患儿仅携带2个SMN2修饰基因时，90%会在2岁前死亡。目前在美国上市的唯一治疗药物Spinraza尚未进入中国，治疗费用也非常昂贵。近年一些医院开展了SMA的临床管理，比如呼吸功能评估和干预、康复干预等，尽管这些措施能够改善和维持患儿受累器官的功能，但无法达到根本治疗的效果。SMA是发生率较高的遗传病，也是造成婴幼儿死亡的主要遗传病因。开展SMA的一级与二级预防，即婚前/孕前的携带者筛查，结合产前诊断，将SMA的预防关口前移，可以降低普通人群生育SMA的风险。”
SMA普筛有望能有力阻击“罕见病”
由于“隐性遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重”等因素，SMA携带者筛查非常重要且必要，尤其是针对那些已经怀孕、育龄夫妇以及曾经生育过SMA患儿的夫妇。但是目前在我国，常规婚检（非强制性）和产检中并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测。
在美国、中国台湾等地，很早就开始了SMA的普筛工作。在国际上，美国ACMG协会（美国医学遗传学与基因组学学会）于2008年已经开始推广SMA携带者普筛，并取得明显效果[i]；2017年，美国ACOG（美国妇产科学会）则要求所有备育或已育女性全部进行SMA筛查。在台湾地区，SMA筛查的开展甚至比美国还早，2005年开始，苏怡宁教授就领头开展了台湾地区的普筛项目[ii]，如今台湾地区已经进入普筛阶段。对此，江门市妇幼保健院医学遗传中心主任、医学遗传学博士唐佳深有感触：“美国、台湾等进行的普筛结果表明：SMA携带者筛查可以大大减轻因生出SMA患儿而造成的沉重家庭负担。从这个角度讲，中国对SMA的筛查已经落后了至少十年之久。”
在这方面，中国大陆也开展了一定的工作和研究。2015年，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的报告中提及[iii]。荧光定量PCR的方法于SMN1拷贝数检测具有较好的特异性、敏感性和重复性，且操作方便，成本较低，适合大规模检测应用。
由于SMA是由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，95%或以上的SMA患者为SMN1的7号外显子缺失导致，检测SMN1基因的拷贝数是SMA携带者筛查和临床确诊的重要手段。基于创新性的实时定量PCR检测技术，通过抽取2mL外周血，即可检测到SMN1的7号外显子拷贝数，目前已为SMA携带者筛查的较佳检测方法。临床操作十分简便, 几乎所有实验室均具备马上开展的条件。
“SMA免费产前诊断”元年项目启动，公益活动关爱SMA家庭
随着当前二孩产妇高龄比例的不断提升，出生缺陷的风险也在成倍增加。《中华人民共和国母婴保健法》（2017）关于婚前医学检查的第一条就是关于“严重遗传性疾病”的检查。基于SMN1的一次性基因检测检出，进而明确生育SMA患儿的遗传风险来进行遗传咨询，或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率，是一种符合卫生经济学的筛查策略，能有效减轻疾病的负担、降低疾病的发生。
当前，技术的发展正在使SMA的筛查变得简单易行。此次全国SMA携带者筛查研讨大会，就是基于创新的实时定量PCR检测技术来进行更多学术和临床层面的讨论，这也是SMA筛查首次在中国大陆开始临床应用，开启了“筛查元年”这一里程碑式的时刻。
基于SMA为致死性严重遗传病，在国内外前期研究的基础上，采用适宜携带者筛查的检测技术，以北京大学第一医院、江门市妇幼医院等全国一百多名专家作为筛查先锋，以及病友组织 -- 美儿SMA关爱中心长期专注的科普知识宣传和患者家庭的关注和支持，必将推动SMA携带者筛查项目的普及和发展，有效地降低更多的中国家庭生育SMA的风险。
当前，一级预防在国内的意识还相对比较薄弱，一些隐性或者不完全显性的遗传病给众多家庭造成了极大痛苦，并且占用了大量医疗资源；如此众多的遗传病在国内的现状是大部分携带率并未确定，如果全部筛查又势必会造成医疗负担以及不必要的恐慌，但有一些疾病，比如SMA，不分地域不分人种都是极高的携带率，而且严重致死，在携带者筛查中必然首当其冲。因此，此次SMA全国筛查元年及“SMA免费产前诊断”公益项目，也得到了诸多业内专家的认可和支持。
目前SMA的筛查已经在北京、上海、南京、江门等城市开展，专家也在此提醒大家，如果想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，可就近去附近三甲医院和妇幼保健院进行咨询。
