北京2020年5月9日 /美通社/ -- 又到母亲节，当大家感恩妈妈养育之际，罕见病患者最大的愿望是生一个健康孩子。目前全球有3.5亿罕见病患者，中国预计超过1600万，而每年新出生的罕见病患儿已超过20万。
益普生中国总经理陈家麟表示：“罕见病是一个医学问题，也是一个社会问题，需要各方协作共同面对，益普生正加速将更多创新的罕见病药物引进中国，积极探索罕见病社会保障与患者需求，并呼吁各界关注罕见病防控策略前移，这是面对罕见病中国挑战的重要一环。益普生是多元化的生物医药公司，在妇科和儿科领域一直精耕细作，希望凭借自身多领域的专业优势服务患者，对罕见病妈妈来说，健康的孩子是她们最好的礼物！”
80%罕见病和遗传有关
据世界卫生组织报道，约80%罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，那些发病率极低的罕见病可导致患者肢体残疾，甚至危及生命。目前人类已知的7000种罕见病全球有效治疗药物还不到5％，非常昂贵，给患者、家庭和社会带来严重的经济负担。通过3代试管婴儿也就是胚胎植入前遗传学诊断或者筛查，是帮助有遗传缺陷患者孕育健康孩子的有效手段。
其实每个人身上都有5-10个缺陷基因，都有可能是罕见病致病基因携带者，携带者通常不发病。一旦父母双方携带相同的缺陷基因，他们生育的孩子就有可能是罕见病患儿，给孩子和家庭带来了非常大的伤害。
郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院徐家伟院长说，“孕前、孕期的优生优育检查和基因突变的筛查可以从源头上阻断罕见病，降低罕见病孩子的出生率。我们一般建议患者做155种遗传性疾病孕前筛查，主要针对中国人群常见的遗传病高发状况，每种疾病筛查费用仅15元左右，患者完全可以承受。同时，我们通过政协提案呼吁将筛查纳入医保，以推进筛查的普及。”
防控策略前移 三级防控体系应对中国罕见病挑战
为应对罕见病的挑战，近年来国家推出多项政策，加速罕见病诊疗的发展2018年中国发布《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中，并对具有明显临床优势的罕见病用药实行优先审批政策，并降低关税，保障中国罕见病患者用药，为患者带来重大利好。同时，更要呼吁推进罕见病防控策略的前移，减少罕见病的发生 。
山东大学附属生殖医院生殖遗传科主任颜军昊说，“如果以在全社会普及婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”筛查体系，绝大部分罕见病我们能避免。婚前孕前医学检查是一级预防，夫妻双方怀孕前去专业机构进行胚胎植入前遗传学检测，可从根源避面孕育有遗传缺陷的胎儿；孕期产前筛查或产前诊断是二级预防，对孕妇进行B超、唐筛或无创产前基因检测发现胎儿先天性畸形或者染色体异常；新生儿疾病筛查是最后一道防线，早发现缺陷、早诊断、早干预。”
社会共治，面对中国罕见病的挑战
“如果夫妻双方一人确诊为遗传性罕见病患者，或生育过遗传性罕见病患儿，胚胎植入前遗传学检测可以帮助他们孕育健康宝宝。”中信湘雅生殖医院林戈书记说，“从2月29日起，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕扶贫基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供胚胎植入前检测，“剔除”携带致病基因的胚胎，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。”
不幸的罕见病家庭还很多，希望在这个5月的母亲节，通过社会各界的关注，让所有罕见病患者都可以做幸福的妈妈。
