PolG Foundation 为开拓性的 POLG 研究提供逾 350 万美元的学术资助

纽约和巴黎2023年11月15日 /美通社/ -- 成立于 2022 年的 PolG Foundation 是由 PolG 家族创建的一个新兴基金会，旨在支持和推动研究，以寻找治疗 PolG 线粒体疾病的有效方法。 

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在该基金会的董事会和科学顾问委员会中，汇集了包括全球顶尖的线粒体科学家在内的众多专业资深成员。其正以主要资助者的身份迅速在基础、转化和临床 PolG 研究领域崭露头角。我们致力于与全球科学界紧密合作，在开发关键工具方面进行投资，持续分享我们的研究成果，以服务全球的线粒体科学家、医疗专业人员和患者。

该基金会不仅致力于开发 IPS 细胞系、RNA 测序和两种转基因小鼠模型供 PolG 研究人员使用，还积极创建 PolG 全局注册表，并致力于开展前瞻性的自然病史研究。

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该基金会的主要使命是筹集资金，以资助全球顶尖的基础科学研究人员、临床试验研究人员，用于针对 PolG 人群（包括儿童和成人） 的 PolG 线粒体疾病新疗法的研发。PolG Foundation 于今天激动地宣布我们的首个研究计划征集提案中的四位获奖者。

我们对这些资助被授予给四个研究小组感到非常高兴，他们将在 POLG 生物学领域做出杰出的研究贡献：

•  Vamsi K. Mootha 教授

波士顿（美国） 麻省理工学院 Broad 研究所和哈佛大学

• 题目：借助深度突变扫描技术，绘制 POLG 的突变功能图谱。
• 项目概要：目前，我们很难确定哪些观察到的变异是温和的，哪些是致病的，这是因为 POLG 缺陷与巨大的等位基因异质性有关。我们旨在为 POLG 创建一个能够将所有可能的变异与生物和生化功能相连接的综合信息汇总中心。使用下一代 DNA 合成技术创建 POLG 饱和诱变库，结合了对 POLG 变异进行定量评分的功能遗传筛选。这将是一个可靠且持久的工具箱，在基础研究和临床社区中都有着重要的意义。

•  Anu Suomalainen Wartiovaara 教授

赫尔辛基大学医学院研究项目部（芬兰）

• 题目：TargetPOLG：POLG 疾病的原理及治疗
• 项目概要：我们所研究的芬兰 POLG 患者队列有相同的纯合突变，然而却呈现出不同的症状，这表明 POLG 疾病在从儿童到中年期的各种结果中，环境和/或遗传因素扮演着重要的角色。对这些机制的理解和针对性干预有望控制 POLG 疾病的进展。具体而言，我们将研究并确定促进和加剧 POLG 疾病表现的潜在机制。将对选定的分子靶点进行测试和验证，以生成用于进行临床前人体试验的依据。

• Kristina Xiao Liang 博士

卑尔根大学临床医学系（挪威）

• 题目：用于发现 POLG 疾病药物的干细胞研究
• 项目概要：此项目旨在为药物发现建立一个利用人类干细胞构建的 2D 神经系统和 3D 大脑模型平台，并确定针对线粒体的靶向疗法，以便广泛应用于 POLG 患者的临床试验中。

• Yi Shiau Ng 博士

纽卡斯尔大学（英国） Wellcome 线粒体研究中心（WCMR）

• 题目：POLG 联盟试验准备就绪 (C4TR-POLG)：有关 POLG 相关线粒体疾病和共济失调的临床试验准备情况：旨在识别敏感而具有生态有效性的生物标志物的前瞻性纵向研究。
• 项目概要：对于极为罕见的线粒体疾病，研究其治疗方法面临着巨大的挑战。受限于参与者数量的稀缺性和严格的排除标准，研究对象群体非常小。研究者对于基因型-表型关系和疾病自然史的了解通常不够全面，导致在制定试验终点时缺乏充分的依据。这些差异的解决被看作是一个复杂而长期的挑战。亟需充分利用多个利益相关方创新网络的潜力。 

这些研究赞助涵盖了疾病不同组成部分的表征，与基金会的战略紧密契合：从对疾病发生和进展的了解，到通过结果测量监测表型的变化。为了实现这一目标，我们一直在努力寻找和研发潜在的新药物和治疗方案

我们作为全球 POLG 社区的领军者，对个人、基金会、科学、生物技术、制药、患者倡导组织以及医疗生态系统所给予的广泛关注和支持深感荣幸。借助您的支持和财政援助，我们有信心继续推进我们的远大使命，发现新的 PolG 疗法和潜在的治愈方法。谢谢！

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