关注亨廷顿病：中国2023新版诊治指南发布

加速推进诊治规范化，改善患者生活质量

上海2023年9月11日 /美通社/ -- 亨廷顿病（Huntington's disease，HD）是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和认知障碍为特征的遗传性神经系统变性病。截至2019年，全世界亨廷顿病的患病率约为 2.7/100 000，发病率约为每年 0.38/100 000^[1]。亨廷顿病在中国的发病率显著低于高加索人群，但缺乏具体数据^[2]。

长期以来，中国的亨廷顿病诊治面临巨大挑战，存在治疗难、用药贵、疾病科普率低等问题。自2018年包括亨廷顿病在内的121种罕见病被收录入我国《第一批罕见病目录》起，多项罕见病利好政策的陆续出台为中国亨廷顿病诊治铺平道路。

近日，由浙江大学医学院附属第二医院神经遗传病专家吴志英教授牵头的《中国亨廷顿病诊治指南2023》发布。吴志英教授表示："随着近年来亨廷顿病诊疗取得进展，《中国亨廷顿病诊治指南2023》更新了药物可及性和物理治疗的建议等信息，能够更好地指导当前亨廷顿病的临床诊疗。同时也希望借助指南发布的契机，提升社会对亨廷顿病患者的关注和理解，帮助改善患者的生活质量。"

何为亨廷顿病？亨廷顿病诊疗有哪些未被满足的需求？

亨廷顿病是由于HTT基因突变引起的常染色体显性遗传病，具体的病理生理学机制尚未明确，通常隐匿起病，缓慢进展。患者男女发病无差别，可在任何年龄起病，通常在30-50岁之间。临床表现包括运动障碍、认知障碍、精神行为异常和非特异性症状。疾病早期以运动症状为主，异常动作轻微，随着疾病进展程度逐渐加重^[3]。

亨廷顿病患者发病过程伴随各类精神症状，若缺乏积极有效的干预，可能产生精神状态恶化或抑郁等状况^[4]。生活自理能力和社会功能的缺失，也可能导致患者对生活失去信心。此外，因对亨廷顿病缺乏了解而引发的社会歧视，一定程度上加重了患者及患者家庭的精神负担。

遗憾的是，目前还没有完全治愈亨廷顿病的方法，治疗以控制疾病症状、提升生活质量为主。并且，由于亨廷顿病在疾病进展阶段、个体差异、具体症状等方面的差异性较大，加之规范化诊疗标准尚未完善，使得寻找合适有效的治疗方案和精细化的病情管理困难重重。亨廷顿病患者往往还面临就医渠道和治疗成本问题，大大增加了患者和患者家庭的治疗负担。

历时两年，全面更新升级的诊疗指南将如何帮助亨廷顿病患者切实解决问题？

随着近10年来对亨廷顿病的治疗研究逐渐深入，鉴于当前形势发展和临床需求，浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授历时两年牵头引入50余位专家共同编写《中国亨廷顿病诊治指南2023》，以更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗。

《中国亨廷顿病诊治指南2023》对于药物可及性和物理治疗建议等做出了跨越式更新。在诊治药物方面，对亨廷顿病患者的舞蹈样动作，优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治疗，服药期间注意抑郁表现、肝功能异常及QT延长等不良反应（Ⅰ级推荐，B级证据）。

氘丁苯那嗪（安泰坦^®）是梯瓦制药研发的用于治疗与亨廷顿病（HD）有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍（TD）的创新药物，也是全球首个获批的氘代药物。其氘代技术赋予了药物活性成分良好的药代动力学曲线，从而在降低给药频率的基础上，对亨廷顿舞蹈病和成人迟发性运动障碍展现出良好的疗效、安全性和耐受性。氘丁苯那嗪于2020年正式获批，同年被纳入国家医保，显著提高了药物可及性和可负担性，加速惠及中国患者。

此外，已在罕见病领域深耕30余年的吴志英教授深知罕见病患者长期面临现实困境，于是以新版指南为基础，推动线上"亨廷顿病就诊地图"信息共建和资源共享，帮助患者走上求医问药"高速路"。

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《中国亨廷顿病诊治指南2023》是中国亨廷顿病诊治规范化的重要一步，为亨廷顿病患者带来了求医问药的福音——令他们不必因"罕见"而迷茫困顿，而是在逐步完善的罕见病管理和社会支持体系中，走向更加灿烂的人生。