上海2023年6月25日 /美通社/ -- 近日，某罕见病治疗药物即将退出中国市场、导致患者将无药可用的消息引发网络热议，再次将罕见病药物可及性问题推到公众视野。人们不禁要问，中国罕见病用药可及性如何保障？
罕见病患者用药难的问题由来已久
作为人类面临的最大医学挑战之一，超过7000种罕见病在全球范围内已被确认。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。据相关行业报告估计，全球罕见病患者已超过3亿；我国现有罕见病患者超2000万人，且每年新增患者人数超20万。
与其他疾病相比，罕见病患者的求医问药之路或许更为艰辛曲折：首先是"诊断难"，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员同样欠缺对罕见病的认知，这就导致罕见病的误诊率高且难以确诊；其次是"治疗难"，全球目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗方式，大部分罕见病患者依然面临着"无药可用"的困境；最后是"用药难"，患者即便得到确诊，也可能受困于经济条件而用不起药。
以文章开头提到的罕见病为例，目前全世界仅有一款治疗药物 -- 依洛硫酸酯酶α，该药于2019年5月在中国上市，定价为7500元一支（5mg），需要依据患者体重决定用药剂量。由于该药没有进入中国医保，体重25斤的孩子一年用药费用高达200万元，普通家庭无法承受。有行业人士分析，生产商决定该产品退出中国可能与无法实现预期盈利有关。
本土药企发力，多部门联动护航
近年来，随着我国整体经济实力的全面提升，无论是官方，还是民间，解决罕见病患者无药可用难题的呼声越来越高，相关的产业配套政策相继出台，本土药企也在积极做出回应，加大罕见病药物研发和引进力度，破除中国罕见病用药困局的合力正在形成。
自2018年起，国家医保、卫生、药监、科技等部门多方联动，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、鼓励支持罕见病药物研发、优先罕见病药品审评审批等措施，为我国罕见病药物研发及上市按下了加速键。
本土药企则以真金白银的投入回应了来自政策端的呼吁。为了给国内约50,000名视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者提供更多的治疗选择方案，2019年5月，翰森制药斥资2.2亿美元，从Viela Bio, Inc.获得了伊奈利珠单抗注射液在中国的开发和商业化权益，随后，翰森制药迅速启动了这款药物在中国的落地上市计划；2022年3月，昕越（伊奈利珠单抗注射液）获得中国国家药监局批准上市，成为我国治疗NMOSD的首款抗CD19单抗，大大缩短了药物上市的全球时间差。对于国内约50,000名NMOSD患者而言，这无疑是巨大的福音。
药物的快速上市仅仅是提高药物可及性的第一步，进入医保目录，让患者以更低的价格持续获取更好的治疗方案，则是提高药物可及性更重要的环节。大多数的罕见病治疗都需要长期用药以降低复发率，以NMOSD为例，这种疾病的复发率极高，40%～60%在1年内复发，约90%在3年内复发[1]，且每一次复发都可能产生不可逆的伤残；而在接受伊奈利珠单抗治疗后，复发风险可降低77%[2]。罕见病治疗的特殊性决定了治疗费用不是一次性的，而是长年持续投入，如果没有医保托底，大多数罕见病患者及其家庭都难以承受。
在《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》中，伊奈利珠单抗注射液被新增纳入，成为我国首个且唯一的NMOSD医保用药。这一消息，让中国约50,000名NMOSD患者悬着的心落了地 -- 有了本土生产的治疗药物伊奈利珠单抗，他们无需担心用不上药；有了医保的加持，他们也不会被高昂的治疗费用拒之门外。
根据媒体统计，目前我国医保目录已收录52种罕见病用药，覆盖包括NMOSD在内的27个病种。其中，自国家医保局成立以来，通过谈判新增了26种罕见病用药进入目录，平均降幅53%，降价叠加医保报销，显著减轻了参保患者负担。
作为全人类共同面对的健康难题，罕见病药物可及性问题并非中国独有。但纵观这些年中国医药产业所取得的巨大飞跃，我们有理由坚信，在国家监管与审批政策的鼓励下，在国家医保政策的护航下，在中国本土药企的努力下，中国罕见病患者将会迎来更多、更有效、更安全、更经济的治疗药物，中国罕见病治疗事业的春天终将到来。
[1] 中国免疫学神经免疫分会. 《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》[J].中国神经免疫学和神经病学杂志, 2021, 28(6): 423-436.
