冰岛雷克雅未克2021年1月8日 /美通社/ -- 在今天发表于Nature Genetics的题为同卵双胞胎种系基因组差异的文章中，deCODE genetics的科学家们探索了同卵双胞胎中仅一人携带的基因突变。
在人类遗传学研究中，同卵双胞胎的基因组通常被认为相同，他们之间的差异被归因于环境而不是遗传。几个世纪以来，这项假设一直被用于解释遗传和环境对疾病和其他表型的作用。
科学家们此次找到了两组双胞胎，一组中双胞胎两人均携带相同的突变，而在另一组中，发育突变以高频率出现在双胞胎中的一人身上。
“细胞分裂时可能形成突变，子细胞可能携带一种标记了个体内突变细胞后代的基因突变。因此，仅在双胞胎中一人身上出现的突变让我们得以追溯到导致双胞胎发育的细胞分裂，”deCODE Genetics科学家兼论文作者Hakon Jonsson表示。
引人关注的是，对双胞胎之间不同突变的回溯显示：这些突变是在胚胎发育的最初几天形成，当时胚胎仅由数个细胞组成。
“关于受精卵刚刚发生少量次数分裂并且胚胎仅包含数个细胞时的胚胎发育情况，这两组同卵双胞胎让我们获得了深入洞察，”deCODE genetics首席执行官Kari Stefansson表示，“现在正是令人兴奋的时刻，我们可以利用突变来阐明人类在早期阶段的发育情况。”
Hakon Jonsson及其同事对387对同卵双胞胎及其父母、配偶和子女的基因组进行了测序，以追踪基因突变的差异。作者们发现，双胞胎之间不一致的早期发育突变数量平均为5.2个。在大约15%的双胞胎中，其中一人携带大量另一人所不具有的基因突变。
根据同卵双胞胎遗传差异极小的假设，同卵双胞胎之间的生理或行为差异通常归因于环境因素。然而，双胞胎中的一人可能患有的自闭症和其他发育障碍则与基因突变有关。作者得出结论，遗传因素在形成这种表型差异方面的作用被低估。
