北京2019年10月30日 /美通社/ -- 融合基因是血液肿瘤中常见并且重要的一组基因异常形式。绝大多数情况下，同一个白血病患者同时仅有一种具有明确病理意义的融合基因阳性。同时存在两种融合基因的情况非常罕见，其发生率、分子异常特征及对临床治疗和预后的影响一 直缺乏系统研究报道。近日，陆道培分子医学团队和陆道培血液病研究院对双融合基因阳性白血病的研究发表于国际学术期刊 Cancer Gene Therapy (IF:4.681)。
该研究汇总分析了8226例白血病患者的融合基因筛查结果，其中25例患者经确认有双融合基因阳性，总发生率为0.3%。其中56%的双融合基因阳性发生于慢性粒细胞白血病急变或加速期。80%的患者同时有激酶活化的融合基因（BCR-ABL1和ETV6-PDGFRB）和转录因子相关的融合基因阳性。
双融合基因阳性常发生于疾病进展期，并且出现双融合基因阳性的患者对化疗甚至联合靶向治疗的预后都差，但及时进行异基因造血干细胞移植可显著改善这部分患者的预后。
该研究首次系统地揭示了双融合基因阳性白血病患者的分子生物学特征，对于研究白血病的发生和克隆演进规律，以及改进这部分患者的治疗具有很好的启示意义。
该论文的第一作者是陆道培医院病理和检验医学科的陈雪博士。
陈雪
北京大学医学部血液学博士；检验医师；助理研究员；遗传咨询师。
曾获北京大学学术创新奖和教育部博士研究生国家奖学金。博士阶段由北京大学第一医院和陆道培医院联合培养，所从事的原发性噬血细胞综合征的分子诊断及发病机制研究成果发表于Clinical Genetics，BIM基因先天遗传多态性与TKI治疗相关的研究成果发表于国际著名期刊Nature Medicine。
博士毕业后加入陆道培分子医学团队，主要负责融合基因和基因表达分析项目的应用和持续改进工作，分析和总结2万余例融合基因筛查检测结果，具有丰富的项目经验，并将研究成果陆续发表于国际学术期刊Leukemia & Lymphoma，Leukemia Research，British Journal of Cancer，British Journal of Haematology和Cancer Gene Therapy。
分子医学室基因组学分析团队主要成员之一。
发表学术论文30余篇，多次在美国人类遗传学年会、日本血液学年会、韩国肿瘤学会年会和全国血液学年会做学术报告。
中国中西医结合学会检验医学专业委员会分子诊断专家委员会委员；中国中西医结合学会检验医学专业委员会血液系统疾病实验诊断专家委员会委员；北京医学检验学会血液和体液检验学分会委员；河北省检验医学诊断学会血液系统疾病检验诊断专业委员会委员；美国血液学会 (ASH) 会员、美国人类遗传学会 (ASHG) 会员；中国遗传学会遗传咨询分会 (CBGC) 会员，中国抗癌协会会员。《国际检验医学杂志》特邀审稿专家。
刘红星
陆道培血液病研究院副院长、陆道培医院病理和检验医学科主任刘红星是该论文的通讯作者。
