北京2014年9月12日电 /美通社/ -- 今天，是“中国预防出生缺陷日”走过的第十个年头，由罕见病发展中心(CORD)发起，BD中国协办的“准妈妈新生儿筛查讲堂”，在北京协和医院正式开课，将预防出生缺陷特别是遗传性疾病以及新生儿筛查的知识传递给更多沉浸在幸福中的准妈妈们，让每一名妈妈都能拥有正常、健康的宝宝。
中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。“出生缺陷”不仅是儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是造成弃婴问题最主要的“幕后推手”，日益成为困扰家庭、医疗机构的严重的社会问题。
协和医院妇产科副教授马良坤说：“我国在2005年就确立了‘预防出生缺陷日’，并积极呼吁全世界关注出生缺陷。多年来投入大量人力、物力，致力于出生缺陷的诊断和干预，并通过三级预防措施力求降低出生缺陷的发生率。因此，大力宣传出生缺陷的预防知识，女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查、接受规范的产前筛查和产前诊断，同时配合新生儿筛查等多个方面着手，较大程度地降低出生缺陷的发生，让全社会都认识到预防出生缺陷的重要性，普及维持女性健康、预防出生缺陷的知识，需要我们每个人立刻行动起来。”
作为罕见病发展中心创始人之一，同样身患遗传性疾病的黄如方在新筛讲堂上说：“80%以上的罕见疾病是由于遗传和基因缺陷所致。新生儿筛查作为针对严重的遗传性疾病进行的早期筛查，可以通过早诊断、早治疗来逆转人生的悲剧。遗憾的是，我国目前大约还有20%的新生儿没有接受新生儿疾病筛查项目。” 他在活动现场反复提到：“新生儿筛查真的太重要了，做这个‘准妈妈讲堂’就是为了引起社会各界，尤其是准妈妈们对新筛重要性的重视和关注。”
出生缺陷 新生儿之殇
出生缺陷，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据统计，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，随着近几年生育高峰期的到来，我国每年大约有80万至120万个缺陷儿出生。被称为“平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。其中，除20%~30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。
长期治疗和照顾这些出生缺陷的患儿将许多家庭带入了严重的经济困境，大部分患儿生存质量和生活状态令人堪忧。
孩子，往往是牵动整个家庭幸福的纽带，拥有一个健康的宝宝是每一个父母较大的心愿。然而，却有这么一群“折翼的天使”，人生还未开始就已经指向悲剧。新生儿缺陷，不仅是生命之殇，也是整个家庭的灾难。
美满人生 从新生儿筛查开始
新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。为提高我国人口素质发挥着重要作用。新生儿筛查一般在婴儿出生后三天进行，通过采集足跟血来进行检测。
首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院（北京市新生儿疾病筛查中心）保健部副主任王洁告诉我们：“有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。以苯丙酮尿症（PKU）为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。可以说新生儿筛查挽救了这些患儿的人生。因此，保证新生儿疾病筛查覆盖范围，让每一位宝宝都能得到及时的筛查诊断及治疗，非常重要。”
然而令人痛心的是，很多先天性甲状腺功能低下和PKU患儿因为未进行新生儿筛查而错过黄金治疗期，导致神经系统不可逆损伤，成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者。给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。新生儿筛查与婚前保健、产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”。因此，王洁医生呼吁上课的准妈妈们一定要按照要求完成所有的产前检查，在知情同意的情况下，积极选择参加新生儿疾病筛查，确保宝宝健康。
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