(function(){ var content_array=["
关于<\/b>II<\/b>型白<\/b>细胞黏附缺陷症(<\/b>LAD-II<\/b>)<\/b>
<\/b>LAD-II(OMIM # 266265)是一种常染色体隐性原发性免疫缺陷病,其特征是白细胞运动能力受损和中度至重度神经发育迟缓。LAD-II患者的遗传缺陷被显示为SLC35C1基因的各种突变,该基因编码GDP-岩藻糖转运蛋白1。该转运蛋白介导进入高尔基体囊泡的GDP-岩藻糖摄取,其功能障碍导致细胞膜上缺乏岩藻糖基化聚糖,造成白细胞上E和P选择蛋白配体的丢失,从而导致循环白细胞无法有效迁移到感染部位,进而引起持续性白细胞增多和威胁生命的感染反复发作。<\/p> \n
关于<\/b>Orpha Labs AG
<\/b>Orpha Labs AG是一家以患者需求为导向的研发公司,致力于发现、开发和提供有效的药物来治疗被忽视的超罕见疾病。 <\/b>我们的使命是提供创新的产品,不仅提高这些患者的生存率,而且改善他们的生活质量。<\/p> \n
Orpha Labs AG Alp Bugra Basat,医学博士
Haldenstrasse 5
CH-6340 Baar
Switzerland<\/span>
UID: CHE-209.103.038<\/p> \n
首席执行官
info@orpha-labs.com<\/a>
+41 75 418 88 29<\/p> \n